В родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?
- А Синдром Патау
- Б Синдром Клайнфельтера
- В Синдром Едвардса
- Г Синдром Дауна
- Д Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
Чому це правильна відповідь
Синдром Шерешевського-Тернера буває в дівчаток, коли одна X-хромосома відсутня або пошкоджена, каріотип зазвичай 45,X0. Через це яєчники не розвиваються, статевого дозрівання немає, виробляється мало естрогенів. Дівчатка низького зросту, шия коротка з крилоподібними складками або просто широка, плечі ширші за норму. Інтелект зазвичай нормальний, проблем з розумом немає. Все це через брак другої X-хромосоми: гени, які потрібні для нормального росту і розвитку статевих залоз, не працюють повноцінно. Ознаки в дівчинки ідеально збігаються саме з цим синдромом.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Патау
Синдром Патау — трисомія по 13-й хромосомі. Діти мають важкі вади обличчя, полідактилію, розщілини губи і піднебіння, серйозні проблеми з мозком. Більшість не доживають до року.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — 47,XXY, тільки в хлопців. Вони високі, з довгими кінцівками, гінекомастією, маленькими яєчками. У дівчаток такого не буває.
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса — трисомія по 18-й хромосомі. Маленька щелепа, зімкнуті кулачки, вади серця і нирок, діти рідко виживають довго. Зовнішність зовсім інша.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — трисомія по 21-й хромосомі. Плоске обличчя, косі очні щілини, короткий ніс, знижений інтелект. Зріст низький, але шия і плечі не такі характерні, як при Тернера.