Лікар при дослідженні мазку крові у пацієнта з анемією встановив діагноз - спадкова гемолітична анемія Мінковського-Шофара. Виявлення у крові яких характерних клітин надало можливість лікарю встановити діагноз?

Чому це правильна відповідь

Спадкова гемолітична анемія Мінковського-Шофара є наслідком дефекту мембран еритроцитів, що призводить до підвищеної їх крихкості та гемолізу. Це тип спадкової гемолітичної анемії, при якій морфологічно виявляються округлі, менші за нормальні еритроцити клітини без центрального просвітлення — мікросфероцити. Вони формуються через порушення цитоскелетних білків мембрани, що зменшує еластичність клітин і їх здатність проходити через селезінкові синуси. Макроскопічно при цій формі анемії спостерігається блідість крові, збільшення селезінки (спленомегалія) через підвищене руйнування аномальних еритроцитів. Мікроскопічно у мазку крові виявляються характерні мікросфероцити, нерівномірні за розміром і формою, відсутнє центральне просвітлення, іноді супроводжується ретикулоцитозом, що відображає компенсаторну активність кісткового мозку. Патогенетично дефект мембран еритроцитів підвищує їх сприйнятливість до гемолізу в селезінці. Це призводить до хронічної гемолітичної анемії з підвищеним ризиком розвитку жовтяниці, спленомегалії та підвищеного навантаження на кістковий мозок. Виявлення мікросфероцитів у периферичній крові є патогномонічним для цього захворювання, що дозволяє диференціювати його від інших форм анемій. У контексті цього клінічного випадку правильним є саме мікросфероцити, оскільки вони відображають генетичний дефект мембрани еритроцитів і безпосередньо пояснюють гемоліз та анемію, тоді як інші клітинні варіанти не є специфічними для спадкової гемолітичної анемії Мінковського-Шофара.