При глікогенозі - хворобі Гірке - порушується перетворення глюкозо-6-фосфату на глюкозу, що призводить до накопичення глікогену в печінці та нирках. Дефіцит якого ферменту є причиною захворювання?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку йдеться про спадкове порушення обміну вуглеводів — глікогеноз І типу (хвороба Гірке), яке належить до групи метаболічних захворювань із первинним ураженням печінки та нирок. Основою патології є нездатність організму підтримувати нормальний рівень глюкози в крові в періоди голодування, що безпосередньо пов’язано з дефектом кінцевого етапу глікогенолізу та глюконеогенезу. Ключовим патогенетичним механізмом є дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатази, який у нормі каталізує гідроліз глюкозо-6-фосфату до вільної глюкози та неорганічного фосфату в ендоплазматичному ретикулумі гепатоцитів і клітин ниркових канальців. За відсутності цього ферменту глюкозо-6-фосфат не може бути перетворений на глюкозу та виведений у кров. Накопичення глюкозо-6-фосфату в клітинах зумовлює активацію альтернативних метаболічних шляхів, зокрема посилений синтез глікогену. Це призводить до його надмірного відкладання в печінці та нирках, що клінічно проявляється гепатомегалією та нефромегалією. Одночасно виникає тяжка гіпоглікемія, оскільки організм втрачає можливість мобілізувати глюкозу з ендогенних джерел. Порушення утилізації глюкозо-6-фосфату також спричиняє метаболічні зсуви у вигляді лактатацидозу, гіперліпідемії та гіперурикемії, що є типовими ускладненнями хвороби Гірке. Усі ці зміни є прямим наслідком блокування реакції, яка забезпечує вихід глюкози в кров. Саме дефіцит глюкозо-6-фосфатази є ключовою патогенетичною ознакою цього захворювання, оскільки жоден інший фермент глікогенового обміну не відповідає за перетворення глюкозо-6-фосфату на вільну глюкозу. Це робить варіант "Глюкозо-6-фосфатаза" єдино правильним у контексті умови задачі.