У хворого, який страждає на вроджену еритропоетичну порфірію, відзначена світлочутливість шкіри. Накопиченням якої сполуки в клітинах шкіри це обумовлено?

Чому це правильна відповідь

Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера) зумовлена мутацією гена уропорфіриноген-ІІІ-синтази (UROS), що призводить до майже повного блоку ізомеризації порфобіліногену в уропорфіриноген ІІІ; замість цього фермент уропорфіриноген-І-синтаза (UROD працює нормально) каталізує неізомерний шлях з утворенням великої кількості уропорфіриногену І та копропорфіриногену І. Уропорфіриноген І та його окислений похідний уропорфірин І не включаються в синтез гему, накопичуються в еритроїдних попередниках, еритроцитах, плазмі та тканинах, включаючи шкіру. Під дією видимого світла (особливо 400–410 нм, смуга Соре) уропорфірин І поглинає енергію, переходить у збуджений синглетний стан, передає енергію на молекулярний кисень з утворенням синглетного кисню та інших реактивних форм кисню, які викликають пероксидацію ліпідів мембран, окисне пошкодження білків та ДНК у кератиноцитах і фібробластах шкіри. Це призводить до активації каспаз, апоптозу та некрозу клітин шкіри, вивільнення прозапальних медіаторів, набряку, утворення пухирів і тяжкої фотосенсибілізації. Клінічно накопичення саме уропорфіриногену І (та його окисленої форми уропорфірину І) є провідною ланкою патогенезу світлочутливості при вродженій еритропоетичній порфірії, що відрізняє її від інших порфірій, де домінують інші порфірини або попередники.