У пацієнта віком 27 років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові спостерігається різке зниження вмісту міді, а в сечі її підвищення. Встановлено діагноз: хвороба Вільсона. Активність якого ферменту необхідно дослідити в сироватці крові для підтвердження діагнозу?

Чому це правильна відповідь

Хвороба Вільсона є спадковим порушенням обміну міді, при якому дефект гена ATP7B призводить до неможливості включення міді до складу церулоплазміну та її екскреції з жовчю. Це спричиняє різке зниження рівня готового активного церулоплазміну в плазмі крові, незважаючи на нормальний чи підвищений синтез його білкової частини. Унаслідок дефіциту ферментативної активності церулоплазміну мідь не зв’язується, не транспортується та не окиснюється до безпечних форм, що призводить до її токсичного накопичення в печінці, базальних гангліях та інших органах. Церулоплазмін є мідьвмісною ферментною оксидазою, що каталізує окиснення Fe²⁺ до Fe³⁺, а також відповідає за транспортування та депонування міді. При хворобі Вільсона мідь залишається у вільній токсичній формі, що спричиняє оксидативний стрес, ліпідне перекисне окиснення, мітохондріальну дисфункцію та загибель клітин печінки і нейронів. Це пояснює поєднання гепатальної симптоматики (цироз, фульмінантний гепатит) та неврологічних проявів (атаксія, дизартрія, тремор). Патогномонічним лабораторним показником для хвороби Вільсона є зниження активності церулоплазміну в крові. Саме це дослідження дозволяє підтвердити первинну ланку патогенезу — дефект метаболізму міді з порушенням її зв’язування та включення в церулоплазмін. Інші варіанти в тесті не беруть участі у регуляції обміну міді, не змінюються при цій патології і не мають діагностичного значення. Тому вимірювання активності церулоплазміну є єдино вірним способом підтвердження діагнозу в контексті задачі.