При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини: 46, XX, 5р. Дане захворювання є наслідком такого процесу:
- А Дуплікація
- Б Делеція Правильна
- В Плейотропія
- Г Інверсія
- Д Транслокація
Чому це правильна відповідь
У дитини синдром «крику кішки» через те, що відсутня частина короткого плеча 5-ї хромосоми — запис 5p- означає саме делецію. Втрачено шматок хромосоми з важливими генами. Через це гортань розвивається неправильно, плач стає високим і похожим на нявкання. Мікроцефалія — мозок малий, бо гени для його росту теж втрачено. Вади серця виникають від відсутності генів, які керують розвитком серця. Делеція трапляється випадково під час утворення статевих клітин батьків — хромосома ламається і частина губиться. Ключовий момент — запис 46, XX, 5p- прямо каже про втрату ділянки 5-ї хромосоми, а саме це і дає весь набір симптомів.
Чому інші варіанти не підходять
Дуплікація
Дуплікація — це коли ділянка хромосоми подвоюється, стає зайва копія. Тоді симптоми інші, а не характерний котячий крик і мікроцефалія.
Плейотропія
Плейотропія — коли один ген впливає на багато ознак. Тут проблема не в одному гені, а в втраті багатьох генів на цілій ділянці хромосоми.
Інверсія
Інверсія — ділянка хромосоми перевернута. Гени всі на місці, просто в зворотному порядку, тому великих вад розвитку зазвичай немає.
Транслокація
Транслокація — шматок хромосоми переміщений на іншу хромосому. Загальна кількість генів не змінюється, просто перерозподіл. Каріотип виглядав би інакше, не 5p-.