Хлопчик на другому році життя став часто хворіти на респіраторні захворювання, стоматити, гнійничкові ураження шкіри. Навіть невеликі пошкодження ясен і слизової оболонки ускладнюються запаленням, що протікає тривало. Встановлено, що у крові дитини практично відсутні імуноглобуліни всіх класів. Зниження функціональної активності якої клітинної популяції лежить в основі описаного синдрому?

Чому це правильна відповідь

Описана клінічна картина відповідає Х-зчепленій агамаглобулінемії (хвороба Брутона) або аутосомно-рецесивній агамаглобулінемії, при яких через мутації гену BTK (у хлопчиків) або інших генів (μ-важкий ланцюг, λ5/14.1, Igα, BLNK) блокується пре-В-клітинний рецепторний сигнальний шлях, що призводить до повного зупинення дозрівання В-лімфоцитів на стадії пре-В-клітин у кістковому мозку. Відсутність зрілих В-лімфоцитів у периферичній крові та лімфоїдній тканині унеможливлює класовий перемик та афінітне дозрівання антитіл, тому сироватка практично не містить IgG, IgA, IgM, IgE. Імуноглобуліни є єдиним механізмом гуморального захисту від позаклітинних бактерій (пневмококи, гемофільна паличка, стафілококи), тому їх відсутність призводить до рецидивуючих піогенних інфекцій дихальних шляхів, шкіри, слизових оболонок, особливо після 6–9 місяців, коли зникають материнські антитіла. Тривале і важке запалення при мінімальних травмах зумовлене відсутністю опсонізації та нейтралізації бактерій антитілами, що змушує нейтрофіли та макрофаги працювати в умовах дефіциту гуморальних ко-факторів, тому гнійні процеси погано обмежуються і довго не розсмоктуються. Клітинний імунітет (Т-лімфоцити, NK-клітини) при агамаглобулінемії збережений, тому вірусні та внутрішньоклітинні інфекції перебігають нормально, а грибкові ураження не характерні. Відсутність плазматичних клітин у лімфатичних вузлах і мигдаликах, різке зменшення фолікулярних зон пояснює схильність до бактеріальних, а не вірусних ускладнень. Тривалий дефіцит антитіл підвищує ризик розвитку автоімунних ускладнень (через порушення толерантності) та хронічного запалення кишечнику за типом хвороби Крона.