У хворого час від часу суттєво знижується вміст гемоглобіну і еритроцитів в крові, з’являється жовтяниця. З анамнезу з’ясовано, що ці напади завжди виникають після вживання кінських бобів. Яка з форм анемії має місце у даного хворого?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку йдеться про гемолітичну анемію, що розвивається внаслідок спадкового дефекту ферментів еритроцитів, який робить їх особливо чутливими до окислювального стресу. Найчастіше це дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), що порушує пентозофосфатний шлях та знижує синтез відновленого глутатіону. Глутатіон є критичним антиоксидантом, який захищає мембрани еритроцитів від пероксидів і вільних радикалів. Коли його рівень падає, клітини стають вразливими до окислення та руйнування. Фавізм — гострий гемоліз, який виникає після вживання кінських бобів, є класичним проявом цієї ферментопатії. Боби містять оксидантні сполуки (віцин, конвицин), які викликають масивне утворення вільних радикалів. Через дефіцит G6PD еритроцити не здатні нейтралізувати продукти окислення, що запускає каскад пошкодження мембран, денатурації білків і формування тіл Гейнца. Такі клітини швидко руйнуються в селезінці або внутрішньосудинно, викликаючи гостру гемолітичну кризу. На клітинному рівні гемоліз призводить до вивільнення гемоглобіну, перетворення його в некон’югований білірубін, що підсилює непряму гіпербілірубінемію та розвиток жовтяниці. Через швидку втрату еритроцитів організм не встигає компенсувати анемію, тому спостерігається різке зниження гематологічних показників під час приступу. При достатній функції кісткового мозку між нападами кровотворення залишається відносно нормальним, що пояснює періодичність симптомів. На системному рівні гемоліз спричиняє тканинну гіпоксію, швидке споживання NADPH, підвищення вільного заліза і активацію оксидантного стресу. Організм реагує підвищенням ретикулоцитозу і стимуляцією еритропоезу, проте ці механізми не компенсують гострої втрати клітин. При важкому гемолізі можливі гостра ниркова недостатність і гемоглобінурія через перевантаження нефронів. Така патогенетична картина — епізодичний гемоліз після окислювального тригера, жовтяниця, спадковість — однозначно вказує на спадкову ферментопатію, а не на структурні чи імунні порушення. Наявність чіткої провокації бобами є ключовою діагностичною ознакою, що дозволяє відрізнити цей стан від інших форм анемій.