У разі спадкового дефекту ферментів синтезу гема хворий має підвищену чутливість шкіри до сонячного світла, сечу червоного кольору. Накопичення яких метаболітів обміну гемоглобіну викликає ці симптоми?

Чому це правильна відповідь

Спадкові порфірії виникають внаслідок дефектів одного з восьми ферментів біосинтезу гема, що призводить до накопичення відповідних проміжних порфіринових сполук та їх попередників — порфіриногенів, які спонтанно окиснюються до порфіринів. Найчастіше це уропорфіриноген I, копропорфіриноген I, протопорфіриноген IX та інші, залежно від локалізації блоку. Порфірини є тетрапирольними сполуками з системою спряжених подвійних зв’язків, що поглинають світло в діапазоні 400–410 нм (смуга Соре). При опроміненні сонячним світлом порфірини переходять у триплетний стан, передають енергію молекулярному кисню з утворенням синглетного кисню і вільних радикалів, які викликають пероксидне окиснення ліпідів мембран, вивільнення медіаторів запалення та тяжкі фотодерматози — бульозні висипання, еритему, гіперпігментацію відкритих ділянок шкіри. Накопичені порфірини та порфіриногени виводяться нирками, надаючи сечі характерний червоно-бурий колір (особливо після стояння на світлі через окиснення порфіриногенів до порфіринів). Клінічно це проявляється гострою переміжною порфірією, вродженою еритропоетичною порфірією Гюнтера, порфірією варієгатною тощо. Саме накопичення порфіриногенів та їх окиснених форм — порфіринів — є безпосередньою причиною фоточутливості та кольору сечі, тоді як стеркобіліноген, уробіліноген, мезобіліноген і білірубін є продуктами розпаду гема і не мають фотосенсибілізуючих властивостей.