У пацієнта час від часу суттєво знижується вміст гемоглобіну та еритроцитів у крові, з'являється жовтяниця. З анамнезу з'ясовано, що ці напади завжди виникають після вживання кінських бобів. На яку форму анемії вказують такі симптоми пацієнта?

Чому це правильна відповідь

Епізодична гемолітична анемія з жовтяницею після вживання кінських бобів є класичним проявом спадкової ферментопатії еритроцитів — дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, що порушує пентозофосфатний шлях обміну та синтез відновленого глутатіону. Недостатність G6PD знижує здатність еритроцитів нейтралізувати оксидативний стрес, спричинений окисниками в бобах, такими як віцин та конвіцин, що активують реактивні форми кисню з пероксидацією ліпідів мембрани та денатурацією гемоглобіну з утворенням тілець Гейнца. Це призводить до внутрішньосудинного та внутрішньоклітинного гемолізу з вивільненням вільного гемоглобіну, його зв'язуванням гаптоглобіном та метаболізмом у білірубін, що викликає некон'юговану гіпербілірубінемію та жовтяницю. Клінічно напади проявляються раптовим падінням гемоглобіну, ретикулоцитозом, анемією та темною сечею через гемоглобінурію. Наслідками частих кризів є ризик хронічної анемії, утворення білірубінових каменів у жовчному міхурі та тяжких гемолітичних кризів при інфекціях чи прийомі інших окисників з можливим гострим нирковим ураженням через гемоглобінові циліндри. Саме спадкова ферментопатія є правильним варіантом, оскільки дефіцит G6PD є Х-зчепленою мутацією з провокацією гемолізу специфічними тригерами як боби, тоді як інші форми анемій не мають такого чіткого зв'язку з окисним стресом та харчовими провокаторами.