У пацієнта в аналізі крові спостерігаються різкі коливання вмісту глюкози: значне підвищення в абсорбтивний період і значне зниження в постабсорбтивний. Яка патологія може спричинити такий стан?

Чому це правильна відповідь

Аглікогеноз належить до спадкових порушень обміну вуглеводів, зокрема глікогенових хвороб, у яких вроджений дефект ферментів глікогеногенезу або глікогенолізу призводить до неможливості створювати чи розщеплювати глікоген. Такий стан є метаболічним порушенням із глибокими системними наслідками для регуляції глюкози, оскільки глікоген — ключовий буфер між абсорбтивним і постабсорбтивним періодами. Відсутність його депонування або утилізації миттєво порушує підтримання глікемії. У нормі після прийому їжі інсулін стимулює синтез глікогену в печінці та м’язах. При аглікогенозах цей етап блокується: або неможливе утворення нормального глікогену, або відсутня активність ферментів, що формують розгалуження чи подовжують ланцюг. Унаслідок цього глюкоза не захищається депонуванням і різко підвищується в абсорбтивний період, бо весь потік вуглеводів залишається у плазмі. Інсулінова відповідь при цьому може бути нормальною, але без можливості відкласти глюкозу у вигляді глікогену її рівень стає патологічно високим. У постабсорбтивний період глікогеноліз у здорової людини підтримує нормоглікемію. Але при аглікогенозах печінка не здатна мобілізувати глюкозу, тому глікемія різко падає. Гіпоглікемія стає тяжкою, тривалою та погано компенсується навіть активацією контрінсулінових гормонів — адреналіну, глюкагону та кортизолу, оскільки резерву глікогену просто немає. Печінка намагається компенсувати глюконеогенезом, але цього недостатньо, особливо у дітей та під час фізичного навантаження. Таким чином, саме аглікогеноз є єдиною патологією, яка одночасно пояснює різке підвищення глюкози після їжі (через неможливість її депонувати) і критичне зниження в період голоду (через відсутність печінкового глікогенолізу). Цей патогенетичний механізм є унікальним і прямо відповідає зазначеним у завданні коливанням глікемії.