Під час обстеження дванадцятирічного хлопчика виявлено низький зріст (130 см) при нормальних пропорціях частин тіла. Розумовий розвиток дитини нормальний. Спостерігається зниження гормональної активності гіпофізу за рахунок зменшення кількості гормону росту. Якому захворюванню відповідають такі патологічні зміни?

Чому це правильна відповідь

У наведеному випадку йдеться про первинний дефіцит соматотропного гормону гіпофіза, який зумовлює порушення росту без ушкодження пропорцій тіла та без інтелектуальних відхилень. Це свідчить про специфічне ендокринне порушення, а не про системний метаболічний дефект або вроджені аномалії розвитку. Нанізм гіпофізарного походження — класичний варіант такого стану: низький рівень соматотропіну призводить до загального зниження швидкості лінійного росту, але не впливає на формування тіла в цілому. Молекулярно дефіцит GH означає зниження стимулювального впливу на печінковий синтез IGF-1 (соматомедину С), який є ключовим медіатором росту кісток за рахунок активації хондроцитів зони проліферації в епіфізарних пластинках. За нормальних умов GH через JAK2-STAT5 сигнальний шлях підвищує транскрипцію IGF-1, який посилює проліферацію клітин хряща, сприяє їхній гіпертрофії й забезпечує подовження трубчастих кісток. За його дефіциту ці процеси різко сповільнюються, що проявляється низьким зростом. Оскільки гормон росту мало впливає на когнітивний розвиток, інтелект залишається нормальним — це є ключовою диференційною ознакою від тиреоїдної патології (наприклад, кретинізму), де інтелект страждає через дефіцит тиреоїдних гормонів, важливих для розвитку ЦНС. Також дефіцит GH не порушує пропорції тіла, тому дитина має гармонійний низький зріст на відміну від деяких форм карликовості, пов’язаних з хондродисплазіями. У підсумку всі ознаки — пропорційність тіла, знижений зріст, нормальний інтелект та доведений дефіцит соматотропіну — відповідають саме гіпофізарному нанізму. Жодний інший варіант не пояснює повністю клінічну картину.