У дворічної дитини з нирковою недостатністю виявлено гупероксалурію, оксалатний уролітаз, що призвело до відкладання оксалату кальцію в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти призвело до такого стану?

Чому це правильна відповідь

Первинна гіпероксалурія типу 1 у дитини з нирковою недостатністю зумовлена спадковим дефектом обміну гліцину через мутацію гена AGXT, що кодує печінкову аланін-гліоксилат амінотрансферазу, яка каталізує трансамінування гліоксилату до гліцину з використанням піридоксальфосфату як кофактора. При дефіциті цього ферменту гліоксилат накопичується та окиснюється лактатдегідрогеназою до щавлевої кислоти, що зв'язується з кальцієм з утворенням нерозчинного оксалату кальцію. Надлишок оксалату екскретується нирками, викликаючи гіпероксалурію з кристалізацією в сечових шляхах та утворенням оксалатних каменів, а також відкладанням у нирковій паренхімі з формуванням нефрокальцинозу. Це призводить до прогресуючої тубулоінтерстиціальної нефропатії з фіброзом, порушенням концентраційної функції нирок та переходом у термінальну ниркову недостатність. Клінічно проявляється рецидивуючим уролітазом, гематурією, інфекціями сечових шляхів та раннім розвитком хронічної ниркової недостатності в дитячому віці. Наслідками є системний оксалоз з відкладанням оксалату в кістках, серці, судинах та сітківці через перенасичення плазми при зниженні клубочкової фільтрації, що викликає остеодистрофію, кардіоміопатію та сліпоту. Саме порушення обміну гліцину є правильним варіантом, оскільки тільки дефект трансамінації гліоксилату в печінці призводить до ендогенної гіперпродукції оксалату з характерним оксалатним нефролітіазом та нефрокальцинозом, тоді як порушення обміну інших амінокислот не пов'язані з оксалурією чи відкладанням оксалату кальцію.