Під час обстеження дванадцятирічного хлопчика виявлено низький зріст (130 см) при нормальних пропорціях частин тіла. Розумовий розвиток дитини нормальний. Спостерігається зниження гормональної активності гіпофізу за рахунок зменшення кількості гормону росту. Якому захворюванню відповідають такі патологічні зміни?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку спостерігається класичний приклад гормонального порушення, пов’язаного зі зниженням секреції соматотропного гормону аденогіпофіза. Це ендокринне порушення призводить до дефіциту соматомедінів (ІGF-1), які є основними медіаторами ростових ефектів гормону росту на хрящові пластинки епіфізів. Основний тип порушення — хронічний дефіцит гормональної стимуляції ростових зон скелета без порушення пропорційності тіла. Молекулярно-генетично основною проблемою є недостатня активація JAK2/STAT5-сигнального шляху у клітинах росткових пластинок. Це знижує проліферацію хондроцитів, зменшує синтез колагену II типу і уповільнює енхондральну осифікацію. Водночас інші гормональні системи, що впливають на метаболізм і розвиток органів, залишаються інтактними, що пояснює нормальний розумовий розвиток і відсутність диспропорцій. Клінічні ознаки, характерні для гіпофізарного нанізму, включають нормальні пропорції тіла при виражено низькому зрості. Відсутність затримки психічного розвитку та нормальні пропорції є ключовими моментами, які дозволяють відрізнити це захворювання від тиреоїдних порушень. На відміну від гіпотиреозу чи кретинізму, дефіцит гормону росту не порушує формування нервової системи. Наслідками такого порушення є стійка затримка лінійного росту, зниження темпів розвитку кісткової тканини та тривале збереження дитячих пропорцій скелета. У задачі домінує саме ізольоване зниження соматотропної функції гіпофізу, що повністю відповідає діагнозу нанізму.