При розтині тіла померлого виявлена гіперплазія кісткового мозку плоских і трубчастих кісток (піоїдний кістковий мозок), спленомегалія (6 кг), гепатомегалія (5 кг), збільшення всіх груп лімфатичних вузлів. Якому захворюванню відповідають виявлені зміни?

Чому це правильна відповідь

Хронічний мієлолейкоз є мієлопроліферативною неоплазмою, що характеризується неконтрольованою проліферацією мієлоїдних клітин у кістковому мозку з подальшою екстрамедулярною гемопоезом, спричиненою транслокацією t(9;22), відомою як філадельфійська хромосома, яка призводить до утворення химерного гена BCR-ABL з підвищеною тирозинкіназною активністю. Макроскопічно виявляється гіперплазія кісткового мозку плоских і трубчастих кісток з перетворенням його на піоїдний (гнійоподібний) через масивне накопичення мієлоїдних елементів, значна спленомегалія до 6 кг з інфільтрацією мієлоїдними клітинами та вогнищами екстрамедулярного гемопоезу, гепатомегалія до 5 кг з подібними змінами, а також генералізована лімфаденопатія з гіперплазією вузлів через інфільтрацію. Мікроскопічно кістковий мозок гіперцелюлярний з переважанням гранулоцитарного ряду на всіх стадіях дозрівання, збільшенням мегакаріоцитів, фіброзом строми, в селезінці та печінці - екстрамедулярний гемопоез з інфільтрацією незрілими мієлоїдними клітинами, судини розширені з лейкемічними інфільтратами, паренхіма органів атрофована через компресію. Етіологічно процес пов'язаний з генетичною мутацією, що активує проліферацію стовбурових клітин, патогенез включає гіперпроліферацію мієлоїдного ростка з витісненням нормального гемопоезу, що призводить до лейкоцитозу з базофілією та еозинофілією в крові, а морфологічні зміни відображають хронічну фазу з поступовим прогресом до прискореної та бластної криз. Ускладненнями є трансформація в гострий лейкоз під час бластного кризу з масивною інфільтрацією органів та летальним исходом, анемія та тромбоцитопенія через витіснення еритроїдного та мегакаріоцитарного ростків, інфекційні ускладнення від нейтропенії, кровотечі, а також спленічний інфаркт чи розрив селезінки через масивну гіперплазію. У контексті формулювання питання з гіперплазією кісткового мозку, сплено- та гепатомегалією, лімфаденопатією саме хронічний мієлолейкоз є правильним, оскільки ці зміни типові для мієлоїдної проліферації з екстрамедулярним поширенням, на відміну від лімфоїдних неоплазм чи інших мієлопроліферативних синдромів без такої генералізованої гіперплазії мієлоїдного ряду.