В аналізі крові 35-річного хворого: Нb = 58 г/л, еритроцити = 1,3•10^12/л, колірний показник = 1,3, лейкоцити = 2,8•10^9/л, тромбоцити = 1,1•10^9/л, ретикулоцити = 2%, ШОЕ = 35 мм/год. Визначаються полісегментовані нейтрофіли, а також тільця Жоллі, кільця Кебота, мегалоцити. Яка це анемія?

Чому це правильна відповідь

Це порушення належить до анемій, зумовлених дефіцитом вітаміну В12 або фолатів, що призводить до мегалобластного типу кровотворення. Основою патології є порушення синтезу ДНК у клітинах-попередниках еритропоезу, що вимагає участі фолієвої кислоти та В12 як коферментів у реакціях синтезу тимідилату. Гальмування клітинного поділу при збереженні синтезу РНК і білків викликає появу великих клітин з надмірною цитоплазмою та незрілим ядром, що морфологічно проявляється мегалобластозом. На клітинному рівні такий дисбаланс супроводжується апоптозом еритробластів у кістковому мозку, що зумовлює неефективний еритропоез та виражену анемію. В крові це проявляється мегалоцитозом, гіперхромією, а також появою патологічних включень, таких як тільця Жоллі та кільця Кебота, що відображають дефектну ядерну фрагментацію та порушення мітозу. Колірний показник збільшений, що є типовою ознакою макроцитарних анемій. З боку лейкоцитів спостерігається лейкопенія з гіперсегментацією нейтрофілів, яка є патогномонічним маркером мегалобластної анемії, оскільки порушення синтезу ДНК однаково впливає на всі швидкопроліферуючі клітини. Тромбоцитопенія також є наслідком неефективного гемопоезу, що відображає загальний мегалобластоз кісткового мозку. Зміни гомеостазу включають розвиток гіпоксії тканин та компенсаторне збільшення продукції еритропоетину, однак еритропоез залишається неефективним через нездатність клітин пройти нормальний цикл ділення. Органічні наслідки включають збільшення ШОЕ, що є результатом підвищення рівня фібриногену та глобулінів на тлі хронічної тканинної гіпоксії. У клінічному контексті пацієнти часто мають неврологічні прояви через участь В12 у синтезі мієліну, але ці зміни не є необхідними для діагностування анемії. Саме комбінація вираженої макроцитарної анемії, високого колірного показника, мегалоцитів, тільця Жоллі, кілець Кебота, лейкопенії, тромбоцитопенії та гіперсегментації нейтрофілів вказує на мегалобластну анемію, що обумовлена дефіцитом В12 або фолатів. Інші варіанти не відтворюють цього характерного комплексу.