Трирічну дитину шпиталізовано із симптомами стоматиту, гінгівіту та дерматиту відкритих ділянок шкіри. Під час обстеження встановлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику. Нестачею якого вітаміну будуть зумовлені такі симптоми?

Чому це правильна відповідь

Клінічні прояви у дитини — стоматит, гінгівіт та дерматит відкритих ділянок шкіри — є типовими симптомами дефіциту ніацину (вітаміну PP), що розвивається вторинно при спадковому порушенні транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику (хвороба Хартнапа). Мутація в гені SLC6A19 порушує функцію транспортера B0AT1, який забезпечує натрієвозалежне всмоктування нейтральних амінокислот, зокрема триптофану, в проксимальному відділі тонкої кишки та ниркових канальцях. Триптофан є основним прекурсором синтезу ніацину ендогенним шляхом у печінці через кіннуреніновий шлях, де за участю вітаміну B6 утворюється кіннуренін, антранілова кислота та далі НАД (нікотинамідаденіндинуклеотид). Зниження надходження триптофану призводить до недостатності субстрату для синтезу НАД та НАДФ, що порушує окисно-відновні реакції в циклі Кребса, дихальному ланцюзі та метаболізмі жирних кислот. Дефіцит ніацину викликає пелагру з класичною тріадою — дерматит (фотосенситивний, на відкритих ділянках шкіри), діарея та деменція, а також глосит, стоматит і гінгівіт через порушення енергетичного обміну в швидкопроліферуючих тканинах слизових та епідермісу. Наслідками є прогресування запалення, вторинні інфекції, порушення росту та розвитку у дітей, а при тяжкому перебігу — енцефалопатія та кахексія. Саме вторинний дефіцит ніацину є ключовою патогенетичною ланкою при хворобі Хартнапа, оскільки порушення всмоктування триптофану блокує ендогенний синтез вітаміну PP, тоді як інші вітаміни не залежать від цього транспортера в такій мірі. Спадкове порушення транспорту триптофану створює дефіцит прекурсора для синтезу ніацину, що призводить до системного порушення окисно-відновних процесів і типових проявів пелагри, роблячи цей варіант єдиним правильним у контексті описаних симптомів та генетичного дефекту.