У пацієнта сироватка крові має молочний вигляд. Під час біохімічного дослідження виявлено високий рівень триацилгліцеролів і хіломікронів. Спадковий дефект якого ферменту викликає цей стан?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку має місце порушення обміну ліпідів, а саме катаболізму ліпопротеїнів, що транспортують триацилгліцероли в крові. Молочний вигляд сироватки є класичною ознакою гіперхіломікронемії, яка виникає при накопиченні багатих на триацилгліцероли ліпопротеїнів у плазмі крові. Ліпопротеїнліпаза є ключовим ферментом, що каталізує гідроліз триацилгліцеролів у складі хіломікронів і ліпопротеїнів дуже низької щільності з утворенням вільних жирних кислот і гліцеролу. Фермент локалізується на поверхні ендотеліальних клітин капілярів жирової тканини, скелетних м’язів і серця та функціонує у позаклітинному просторі кровоносного русла. Для своєї активності ліпопротеїнліпаза потребує аполіпопротеїну C-II як обов’язкового активатора. При спадковому дефекті самого ферменту або його функціональної відсутності гідроліз триацилгліцеролів не відбувається, що призводить до накопичення хіломікронів і різкого підвищення рівня триацилгліцеролів у плазмі крові. Регуляція активності ліпопротеїнліпази залежить від гормонального стану організму: інсулін підвищує її активність у жировій тканині, сприяючи депонуванню жирних кислот. Однак при спадковому дефекті ферменту навіть нормальні регуляторні механізми не здатні забезпечити утилізацію триацилгліцеролів з крові. Клінічно дефіцит ліпопротеїнліпази проявляється вираженою гіпертригліцеридемією, молочною сироваткою крові та накопиченням хіломікронів, що повністю відповідає описаній у задачі ситуації. Саме тому дефект ліпопротеїнліпази є ключовою біохімічною причиною цього стану.